很多人只懂得试管婴儿,但是不懂得试管婴儿里面名词的意思导致了一些人在咨询医生或者专家的时候一面懵,那么什么是试管婴儿PGD、PGS、NGS、ACGH、FISH?
IVF是“试管婴儿”的代名词
1、说起试管,提到最多的就是“三代”这个名词了,可是什么是三代,一代/二代?
第一代试管:体外受精,胚胎移植。主要侧重女性因输卵管堵塞或卵巢等问题导致不孕,需要借助人工取卵,培养皿器内卵子和精子自然结合形成胚胎,然后再将胚胎植入子宫
第二代试管:体外受精,胚胎移植。区别于二代试管的是,侧重男性因精子异常导致不孕,需借助显微镜将一颗精子人工注射到卵子,让其受精成胚胎。医学上称之为卵浆内单精子注射(ICSI)
第三代试管:体外受精,胚胎移植。在第二代基础上多了一项胚胎植入前遗传学筛查或诊断。侧重解决反复流产或生下异常宝宝问题。医学简称PGD或PGS
2、说起PGD、PGS有些人就开始犯晕,什么是PGD、PGS、还有NGS、ACGH、FISH?
PGD:胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎是否携带了单基因病,导致胚胎染色体发生结构异常,避免移植携带有遗传缺陷基因的胚胎,而生下缺陷宝宝(主要针对胚胎基因进行相关诊断,遗传疾病突变类问题)
PGS:胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎染色体是否发生数目异常。有临床试验数据表明,PGS可以降低反复流产人群的流产率,从33.5%降至6.9%;临床妊娠率45.8%提高至70.9%。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量
FISH:中文名称是荧光原位杂交,只能筛查5对染色体的数目异常,即13、18、21、X和Y染色体。经FISH技术检查为正常的胚胎其实并不一定正常,在正常情况下,人体一共是23对的染色体,还有其他18对染色体未经非整倍体检查。这些染色体也会异常,并导致生化妊娠、胎停和流产等
ACGH:中文名称是比较基因组杂交微陈列,把人体所有的24对染色体都筛查,检测比FISH技术更精确
NGS:中文名称高通量的全基因测序,NGS处于PGS使用了最新的技术可以染色体非整倍体已覆盖所有24条染色体在一个时间以高精度(> 99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。相比PGS、ACGH检测更多的基因位点,能避免更多遗传疾病
3、PGD和PGS哪一种诊断比较好?
PGD和PGS相辅相成,没有可比性
1、PGD适用于夫妻双方有明确遗传病及家族遗传史,
2、PGS针对于在没有上述情况下女方高龄、不明原因反复性流产、种植失败多次、男性不孕不育等情况。


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