人一共有23对染色体,每对2对,总共46对。唐氏综合征是2~3对染色体的第21对,也称为21-三体综合征,是新生儿最常见的染色体疾病,可导致严重的畸形,包括学习障碍、智力低下和残疾。它在中国也被称为先天性愚蠢,是迄今为止世界上最常见的严重出生缺陷之一。因此,每一位孕妇都有必要进行筛查,必须阻止所有孕妇这样做。唐氏综合症,这真的不关你的事吗?

一听说唐氏综合症,我们就会觉得他们和自己没有什么关系,他们和他们的家人没有患过这种病。

事实上,唐氏综合症虽然是一种由异常遗传物质(染色体)引起的疾病,但绝大多数唐氏婴儿的父母都不是病人。因为唐氏综合症主要是由年长的母亲(35岁以上)引起的,所以在生殖细胞分裂和增殖时,可能会导致生殖细胞染色体结合错误,三条染色体21(正常只有两条)。少数父母本身携带异常染色体,因此生病的孩子的风险将大大增加。

虽然35岁以上的孕妇与唐氏病有密切关系,但年龄越大,患唐氏病的可能性就越大。但是年轻妇女也有可能有唐氏病的孩子,只有20%的唐氏病发生在老年孕妇,而80%的唐氏胎儿是在35岁以下的年轻孕妇中出生的。因此,如果只检查老年孕妇,这将不是预防唐氏综合症的好方法。34岁以下的年轻孕妇应接受唐氏检查,这种检查可在怀孕15至20周内进行,最好是在妊娠16至18周之间进行。34岁以上的老年孕妇、家庭中患有唐氏病的妇女和已生下唐氏病的妇女已经处于高风险状态,无需再进行筛查,而应直接用羊膜穿刺或绒毛膜检查。

目前,唐氏综合症在人口中的发病率可达1600,800人。

那么,如何预防唐氏综合症呢?

1.怀孕前

三代试管确实能筛查唐氏综合症,这还不止如此。第三代试管婴儿主要包括胚胎基因筛查(PGS)和诊断技术(PGD)。

PGS是在现有辅助生殖技术的基础上,检测植入胚胎的染色体非整倍体和染色体拷贝数的变化,从而选择正常染色体的胚胎进行植入,从而提高辅助生殖成功率,降低出生缺陷的发生率。PGS不仅可以筛查唐氏综合征,还可以筛查全部23对染色体异倍体和拷贝数变异。

对于已知的染色体异常携带者,PGD可以检测和诊断胚胎,可以移植正常表型的胚胎。此外,PGD检测还可用于诊断具有已知致病基因的单基因遗传病,如先天性耳聋、进行性肌肉营养不良、白化病、血友病等,可以有效地减少出生缺陷的发生。

2.产前:

(1)B超和普通唐氏筛查(常规筛查)

胎儿染色体异常的风险通过形态学和血清学检查来判断。

检查时间:16次19周

准确率:5%假阳性,20≤40%漏诊率

技术优势:传统检测技术成本低,但假阴性率和假阳性率高。

(2)非侵入性胎儿染色体非整倍体筛选

主要是通过DNA检测孕妇血浆中的游离胎儿?-下行筛查,以发现问题婴儿。

筛选时间:12:26周

准确度:大于99%

技术优势:与传统筛查精度较高,成本也相对较高,能及时发现早孕婴儿的问题,及时采取措施。

3.穿刺产前诊断

羊水穿刺及其他穿刺检查诊断胎儿染色体异常。

筛选时间:16/20周

准确度:接近100%

技术优势:这是目前唐氏综合征产前诊断的金标准,但由于穿刺的方式,可能会对胎儿造成伤害。


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