罗伯逊易位是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体(例如45,XX,t(13;14)),是一种染色体异常疾病。分为同源和非同源两种。在人群中的发生率为1‰.


按经典减数分列的分离规律计算, 罗伯逊易位携带者与正常人婚配, 可形成6种不同的受精卵, 1/6正常, 1/6为罗伯逊易位携带者, 4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育, 少数三体患者可出生。近年发现除13, 21三体的患儿可出生, 其余14, 15, 22三体通常在妊娠12周内发生自然流产。
携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿
1.14号染色体三体,一般会胎停流产;
2.21号染色体三体,俗称唐氏综合征;
3.14号染色体单体,无法存活;
4.21号染色体单体,无法存活;
5.虽然胎儿可以顺利出生,并且没有症状,但是他以后也会碰到相同的生育问题,面临反复流产、不育的结果;
6.染色体正常,这种情况的概率只有1/6。这就是俗称的“脱染”效果。携带者本身表型一般正常,但婚后常表现复发性流产、不孕不育,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿
什么是“脱染”
“脱染”是确保胚胎不携带罗氏易位、平衡易位的通俗叫法,一般的三代试管婴儿虽然能让罗氏易位/平衡易位携带者成功生儿育女,却不能“脱染”,意味着后代将有50%的概率和父母一样,也是一位染色体异位携带者,也将面临反复流产的痛苦。为了对下一代负责,也为了阻断染色体易位在家族中的传递,“脱染”的意义重大,但是目前,泰国其他生殖中心无法达到“脱染”技术,嗣道是泰国唯一能“脱染”的生殖中心。


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